Un trattamento sperimentale rivoluzionario sta mostrando risultati “senza precedenti” nel trattamento della sindrome della persona rigida (SPS), una malattia autoimmune rara e debilitante. I risultati presentati all’incontro annuale dell’American Academy of Neurology a Chicago suggeriscono che una nuova terapia cellulare potrebbe fare molto di più che gestire semplicemente i sintomi: potrebbe potenzialmente ripristinare la mobilità perduta.
Comprendere la sindrome della persona rigida
La sindrome della persona rigida è una rara condizione neurologica che colpisce circa 5.000 persone negli Stati Uniti. Il disturbo è caratterizzato da:
– Grave rigidità muscolare e contrazioni intense e involontarie.
– Dolore cronico e spasmi abbastanza potenti da causare fratture ossee.
– Perdita di mobilità, che spesso porta i pazienti a fare affidamento su deambulatori o sedie a rotelle.
La causa principale dell’SPS è un malfunzionamento autoimmune in cui gli anticorpi del corpo attaccano il cervello e il midollo spinale. Attualmente non esistono trattamenti approvati dalla FDA specifici per l’SPS. Le terapie esistenti si concentrano sulla gestione dei sintomi o utilizzano farmaci approvati per altre malattie, ma questi spesso forniscono un sollievo limitato e non riescono a fermare il progressivo declino della funzione fisica.
Un “ripristino delle impostazioni di fabbrica” per il sistema immunitario
Il farmaco sperimentale, noto come miv-cel, rappresenta un cambiamento fondamentale nel modo in cui i medici affrontano le malattie autoimmuni. Sviluppato da Kyverna Therapeutics, il trattamento utilizza la terapia con cellule CAR T, una tecnica originariamente sperimentata in oncologia per combattere il cancro.
Invece di sopprimere semplicemente il sistema immunitario, miv-cel agisce:
1. Prendere di mira le cellule B, che fungono da “fabbriche” di anticorpi dannosi.
2. Eliminare queste cellule per eliminare efficacemente dal corpo gli anticorpi non autorizzati che causano la malattia.
3. Fornire un “ripristino delle impostazioni di fabbrica” per il sistema immunitario, con l’obiettivo di fermare l’attacco alla fonte.
Risultati clinici notevoli
In uno studio clinico di Fase II che ha coinvolto 26 pazienti, i risultati sono stati descritti dalla neurologa Amanda Piquet come “davvero notevoli”. I dati suggeriscono che la terapia fornisce miglioramenti funzionali consistenti e significativi:
- Mobilità migliorata: Quattro mesi dopo una singola infusione, i pazienti hanno mostrato aumenti misurabili della velocità di deambulazione.
- Dipendenza ridotta: dei 12 pazienti che in precedenza necessitavano di ausili per la deambulazione, otto erano in grado di camminare senza di essi dopo il trattamento.
- Recupero che gli ha cambiato la vita: In un caso documentato, un paziente è passato dall’uso di un deambulatore alla capacità di correre durante l’ultimo follow-up.
Sfide e passi successivi
Sebbene i risultati siano promettenti, la terapia non è priva di rischi e incognite. L’effetto indesiderato grave più comune riportato è stato un basso numero di globuli bianchi. Inoltre, i ricercatori devono ancora determinare se una singola infusione è sufficiente o se saranno necessari più trattamenti per mantenere la remissione a lungo termine.
“L’entità e la consistenza del miglioramento funzionale osservato non hanno precedenti.” — Dott. Amanda Piquet, Università del Colorado Anschutz
Se la terapia ricevesse l’autorizzazione regolatoria, segnerebbe una pietra miliare storica: la prima terapia con cellule CAR T approvata per una malattia autoimmune, aprendo potenzialmente la porta a trattamenti simili per altri disturbi immunitari complessi.
Guardando al futuro: Kyverna Therapeutics prevede di presentare miv-cel per l’approvazione della FDA nella prima metà del 2026.
Conclusione: Prendendo di mira la causa alla base della sindrome della persona rigida anziché solo i suoi sintomi, miv-cel offre un potenziale cambiamento di paradigma nel trattamento dei disturbi autoimmuni, passando dalla gestione al recupero funzionale.
