” вивчення геному безпосередньо пов’язане з можливістю прогнозувати невиліковні раніше захворювання і навіть старіння – – генетик анастасія єфименко

15

в рамках місяця генетики і якості життя року науки і технологій завідуюча лабораторією репарації і регенерації тканин інституту регенеративної медицини мноц мду анастасія єфименко спільно зі співробітниками факультету фундаментальної медицини і медцентру мду розповіла про генетичні дослідження в медицині, генотерапевтичних препаратах і передових дослідженнях в цій галузі.

– як пов’язані медицина і генетика?

Генетичні дослідження в медицині якраз є прекрасним прикладом незаперечних переваг міждисциплінарного підходу в науці. Саме життя побудоване на основі правил, записаних в нашому генетичному коді, і сьогодні вже відомо, що лише мала частина генів кодують безпосередньо білки, а багато з інших генів беруть участь в тонких механізмах регуляції реалізації нашої генетичної інформації. Функції значної частини генома людини ще тільки належить вивчити.

Але вже добре зрозуміло, що розуміння принципів функціонування генома і вміння маніпулювати його роботою, безпосередньо пов’язані з можливістю прогнозувати виникнення захворювань і створювати ліки і абсолютно нові терапевтичні підходи для невиліковних раніше захворювань, таких як спадкові патології, наслідки важких травм, втрата органів і навіть старіння.

На сьогоднішній день ми багато знаємо про механізми передачі та принципи реалізації генетичної інформації, але цього недостатньо. Розвиток цієї галузі науки, вивчення власного геному-це є ключем до майбутнього людства. Міфічний грааль, що дарує активне і плідне довголіття, реальний-він в кожному з нас.

– які проекти, пов’язані з генетикою та геномікою, є у вашому напрямку?

На факультеті фундаментальної медицини і в інституті регенеративної медицини медичного центру мду ми вивчаємо механізми процесів регенерації та оновлення тканин і шукаємо способи управління цими процесами, в тому числі за допомогою втручання в роботу генів. Технології редагування генома використовуються для створення клітинних і тваринних моделей, що полегшують розуміння спостережуваних процесів, і для створення перспективних клітинних і генних препаратів. Ми розбираємося, наприклад, як перенесення деяких регуляторних рнк між клітинами впливає на їх диференціювання і участь в регенерації тканин. Нещодавно ми розпочали проект сортування та адресної доставки кодуючих рнк у цільові клітини.

У нашому колективі було розроблено кілька перспективних генотерапевтичних препаратів, здатних стимулювати відновлення кровопостачання та іннервації регенеруючих тканин. Також розробляються підходи до лікування спадкових і ряду соматичних патологій (фіброз легенів, інсульти і травми нервової тканини).

– – які є передові дослідження в світі і в росії?

Це дуже непросте питання, оскільки ця область вкрай затребувана, а впевнено визначити, що є передовим в біомедичній науці, не завжди можливо.

З нашої точки зору, зараз найбільший теоретичний і практичний інтерес представляє вивчення регуляції функціонування генома за допомогою некодирующих рнк і участь даних молекул в координації дії клітин в процесах розвитку, функціонування, оновлення і регенерації тканин.

На основі результатів цих досліджень дуже активно розвивається напрямок генної та генно-клітинної терапії в рамках регенеративної медицини, онкології, лікування спадкових захворювань та інших напрямків медицини. Крім того, значні очікування пов’язані з розвитком синтетичної біології, яка дозволяє створювати технології і живі системи, що не існують в природі, наприклад, штучні сигнальні шляхи для контролю фізіологічного стану клітин.

Тема медичної генетики і генетичних технологій в медицині модна і перспективна. Ця сфера нещодавно отримала цільову фінансову підтримку від держави, і це знаходить відображення в кількості колективів, що працюють в цій галузі. Причому розвивають цю науку не тільки наукові колективи дослідницьких інститутів, а й приватні біотехнологічні компанії. Лідируючі позиції в росії займають: мду імені м.в. Ломоносова (медичні та природничо-наукові факультети та інститути), медико-генетичний науковий центр імені академіка н.п. Бочкова, мфті, інститут загальної генетики ім. Н. І.вавилова ран, сколтех, інститут цитології ран (санкт-петербург), інститут цитології і генетики со ран (новосибірськ), кфу (казань) і багато інших. Досягнення генетичної інженерії дозволили колективу нміц епідеміології та мікробіології ім. Е. Ф. Гамалеї розробити в минулому році успішну вакцину проти sars-cov-2. З приватних компаній, активно провідних розробки в області генетичних технологій в медицині, можна назвати “біокад”, “р-фарм” і “генеріум”, а також інститут стовбурових клітин людини і афілійовані з ним компанії, що домоглися реєстрації перших генотерапевтичних продуктів в рф.

– які є освітні програми в галузі генетики в медицині?

Це дуже хороше питання, тому що проблема підготовки фахівців у цій галузі вкрай актуальна.

Цього року на факультеті фундаментальної медицини запущена магістратура з регенеративної біомедицини, в рамках якої слухачі на практиці ознайомляться з методами молекулярної біології, генної терапії та редагування геному.

В інституті регенеративної медицини мду функціонують курси підвищення кваліфікації з регенеративної медицини та редагування геному. Є освітні програми з медичної генетики та персоналізованої медицини в медико-генетичному науковому центрі імені академіка н.п. Бочкова, освітньому центрі” сіріус”, в мфті, в деяких регіональних центрах. Що стосується майбутніх вчених, то найважливішими якостями, з нашої точки зору, є ініціативність, цілеспрямованість, вміння нестандартно мислити і готовність постійно вчитися новим методам, що з’являються в цій галузі науки вкрай швидко.

– які книги ви радите прочитати?

Це сильно залежить від планів за ступенем занурення в дану тематику. Для початківців дуже важливим є скласти загальне розуміння процесів, що відбуваються в живому організмі, тому без вивчення клітинної фізіології, внутрішньоклітинної сигналізації та молекулярної біології не обійтися. Для цього є прекрасні підручники з молекулярної біології (наприклад, molecular cell biology by h. Lodish, principles and techniques of biochemistry and molecular biology під редакцією k. Wilson and j. Walker,молекулярна генетика стент г. І каліндар р. Та ін.). Далі, в залежності від конкретних інтересів, вкрай корисними можуть бути спеціалізовані книги видання springer, які намагаються бути на “вістрі” науки і запрошують в якості авторів вчених зі світовим ім’ям. Багато зараз виходить і прекрасної науково-популярної літератури, наприклад, книги річарда докінза (наприклад, “егоїстичний ген”, “розширений фенотип”), джеймса уотсона (спогад про відкриття подвійної спіралі днк), метта рідлі (“геном”), крейга вентера (про розшифровку генома людини), книги російських популяризаторів науки.

Прес-служба мгу