Narodowa Służba Zdrowia (NHS) dokonała krytycznej aktualizacji swoich protokołów badań genetycznych. Zmiany mają na celu ochronę pacjentów chorych na nowotwory rasy czarnej i mniejszości etnicznych przed śmiertelnymi skutkami ubocznymi chemioterapii. Włączając do rutynowych badań przesiewowych przeoczony wcześniej wariant genetyczny, służba zdrowia ma na celu skorygowanie systemowego niedociągnięcia polegającego na optymalizacji narzędzi diagnostycznych przede wszystkim dla pacjentów pochodzenia europejskiego.
Genetyczny martwy punkt w bezpieczeństwie chemioterapii
Przed przepisaniem określonych rodzajów chemioterapii lekarze przeprowadzają testy genetyczne, aby określić, w jaki sposób organizm pacjenta będzie przetwarzał leki. Jest to istotny środek bezpieczeństwa; bez tego aż u 40% pacjentów w Anglii leczonych lekami na bazie fluoropirymidyny mogłoby wystąpić ciężkie działania niepożądane. Reakcje te obejmują zarówno wyniszczające objawy, jak ciężkie nudności, wypadanie włosów i owrzodzenia jamy ustnej, jak i śmiertelne powikłania.
Wcześniej standardowy test genetyczny NHS sprawdzał tylko cztery określone warianty genu DPYD. Ponieważ warianty te występują najczęściej u osób pochodzenia europejskiego, test był z natury mniej skuteczny w przypadku pacjentów rasy czarnej i innych mniejszości etnicznych.
„Sieć bezpieczeństwa nigdy nie miała na celu równej ochrony wszystkich” – stwierdziła dr Velin L’Esperance z Obserwatorium Rasy i Zdrowia NHS, podkreślając, że badania nad bezpieczeństwem leków w przeszłości skupiały się na białych populacjach.
Likwidacja nierówności poprzez medycynę precyzyjną
Nowy protokół rozszerza badania o piąty wariant genomowy, DPYD, który występuje znacznie częściej u osób pochodzenia afrykańskiego i innych grup etnicznych. Ta innowacja zagwarantuje, że tacy pacjenci nie będą już „fałszywie zatwierdzani” na standardowe dawki chemioterapii, których ich specyficzny profil genetyczny może nie tolerować bezpiecznie.
Praktyczne wyniki są już rejestrowane:
– Wczesne wdrożenie: Od czasu rozpoczęcia badania w fundacji NHS Foundation Trust na Uniwersytecie Manchester we wrześniu ubiegłego roku kilku pacjentów z mniejszości otrzymało już dostosowane dawki chemioterapii.
– Ratowanie życia: Te spersonalizowane dostosowania dawkowania bezpośrednio zmniejszają ryzyko potencjalnie śmiertelnych reakcji na lek.
– Przejdź do działania: Eksperci uważają, że to posunięcie przenosi debatę z prostego omawiania nierówności w opiece zdrowotnej do wdrażania konkretnych rozwiązań klinicznych.
Globalny problem reprezentatywności w medycynie
Chociaż ta aktualizacja stanowi znaczące zwycięstwo medycyny precyzyjnej, podkreśla również utrzymujący się trend w zdrowiu na świecie: niedostateczną reprezentację różnorodnych populacji w badaniach medycznych.
Przyczyny różnic w wynikach leczenia nowotworów wśród mniejszości etnicznych są wieloaspektowe. Statystyki pokazują, że tacy pacjenci często spotykają się z:
– Dłużej czeka na oficjalną diagnozę.
– Konieczność częstszych wizyt u terapeuty przed potwierdzeniem diagnozy.
– Niższy poziom postrzeganego wsparcia podczas leczenia szpitalnego.
Profesor Habib Naqvi, dyrektor naczelny Obserwatorium Rasy i Zdrowia NHS, podkreślił, że aby medycyna genomowa mogła naprawdę odnieść sukces, należy przeprowadzić badania na zróżnicowanych populacjach. Bez włączających danych w biobankach genomu postęp medycyny stwarza ryzyko pozostawienia niektórych grup etnicznych w tyle.
Wniosek
Włączając piąty wariant genetyczny do rutynowych badań, NHS robi istotny krok w kierunku zapewnienia, że chemioterapia jest bezpieczna dla wszystkich pacjentów, niezależnie od ich pochodzenia. Zmiana ta oznacza ważny zwrot w kierunku rozwiązania problemu systemowych nierówności w opiece zdrowotnej dzięki sile medycyny spersonalizowanej i włączającej.
