NHS telah meluncurkan pembaruan penting pada protokol pengujian genetiknya, yang dirancang khusus untuk melindungi pasien kanker etnis kulit hitam dan minoritas dari efek samping kemoterapi yang mengancam jiwa. Dengan memasukkan varian genetik yang sebelumnya diabaikan dalam pemeriksaan rutin, layanan kesehatan bertujuan untuk memperbaiki kelemahan sistemik di mana alat diagnostik terutama dioptimalkan untuk pasien kulit putih keturunan Eropa.
Titik Buta Genetik dalam Keamanan Kemoterapi
Sebelum memberikan jenis kemoterapi tertentu, dokter menggunakan pengujian genetik untuk menentukan bagaimana tubuh pasien akan memproses obat tersebut. Ini adalah langkah keamanan yang penting; tanpa obat ini, hingga 40% pasien yang diobati dengan kemoterapi berbasis fluoropyrimidine di Inggris mungkin mengalami efek samping yang parah. Reaksi-reaksi ini dapat berkisar dari efek samping yang melemahkan—seperti mual ekstrem, rambut rontok, dan sariawan—hingga komplikasi yang fatal.
Sebelumnya, tes genetik standar NHS hanya menyaring empat varian spesifik dari gen DPYD. Karena varian ini paling umum terjadi pada individu keturunan kulit putih Eropa, tes ini pada dasarnya kurang efektif untuk pasien kulit hitam dan etnis minoritas.
“Jaring pengaman tidak pernah dirancang untuk menjangkau semua orang secara setara,” kata Dr. Veline L’Esperance dari NHS Race and Health Observatory, dan menekankan bahwa penelitian mengenai keamanan obat secara historis berpusat pada populasi kulit putih.
Menutup Kesenjangan Ketimpangan dengan Pengobatan Presisi
Protokol baru ini memperluas pengujian dengan menyertakan varian genom DPYD kelima yang secara signifikan lebih umum terjadi di kalangan orang-orang Afrika dan latar belakang etnis minoritas lainnya. Penambahan ini memastikan bahwa pasien-pasien ini tidak lagi “dikelola secara salah” untuk dosis kemoterapi standar yang mungkin tidak dapat ditangani dengan aman oleh susunan genetik spesifik mereka.
Dampak nyata telah didokumentasikan:
– Implementasi Awal: Sejak tes ini diluncurkan di Manchester University NHS Foundation Trust pada September lalu, beberapa pasien dari latar belakang minoritas telah menerima dosis kemoterapi yang disesuaikan.
– Penyesuaian yang Menyelamatkan Jiwa: Pengurangan dosis yang dipersonalisasi ini secara langsung mengurangi risiko reaksi obat yang berpotensi fatal.
– Bergerak Menuju Tindakan: Para ahli menyarankan agar langkah ini mengalihkan fokus dari sekadar membahas kesenjangan kesehatan menjadi menerapkan solusi klinis yang konkrit.
Tantangan Perwakilan Medis yang Lebih Luas
Meskipun pembaruan ini merupakan kemenangan signifikan bagi pengobatan presisi, pembaruan ini juga menyoroti tren yang terus berlanjut dalam layanan kesehatan global: rendahnya keterwakilan berbagai populasi dalam penelitian medis.
Kesenjangan dalam hasil pengobatan kanker pada kelompok etnis minoritas mempunyai banyak segi. Statistik menunjukkan bahwa pasien ini sering menghadapi:
– Waktu tunggu yang lebih lama untuk diagnosis kanker resmi.
– Diperlukan lebih banyak kunjungan ke dokter sebelum diagnosis dapat dicapai.
– Tingkat dukungan yang dirasakan lebih rendah selama perawatan di rumah sakit.
Prof Habib Naqvi, Kepala Eksekutif Observatorium Ras dan Kesehatan NHS, menekankan bahwa agar pengobatan genom benar-benar berhasil, penelitian harus dilakukan dengan populasi yang beragam. Tanpa data inklusif dalam biobank genom, kemajuan medis berisiko meninggalkan kelompok etnis tertentu.
Kesimpulan
Dengan memasukkan varian genetik kelima ke dalam pengujian rutin, NHS mengambil langkah penting untuk memastikan kemoterapi aman bagi semua pasien, terlepas dari keturunan mereka. Perubahan ini menandai langkah signifikan menuju penghapusan kesenjangan kesehatan yang sistemik melalui kekuatan pengobatan yang dipersonalisasi dan inklusif.
